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<title>KASP™ 技术在 SNP 基因分型方面的应用！-麦瑞科林</title>
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              <h1> KASP™ 技术在 SNP 基因分型方面的应用！ </h1>
              <div class="share">
                <p><span>来源：LGC基因组学 </span><span>阅读量：<span id="cntrHits"><script src='https://www.mrkl.cn/index.php?m=api&c=Ajax&a=arcclick&type=view&aids=1844' type='text/javascript' language='javascript'></script>次</span></span><span>发表时间：2023-05-17 10:27:55</span></p>
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              <em></em></div>
            <div class="con" id="newcon"><p>KASP™是指竞争性等位基因特异性PCR (Kompetitive Allele Specific PCR)，可对广泛的基因组DNA样品，对目标 SNPs 和 InDels 进行精准的双等位基因分型，其准确率&gt;99.8%（和一代测序结果相比），SNP 和 InDel 引物转化成功率高达 90%以上。</p><p>KASP因其超高的准确度和转化率、前所未有的低成本和高灵活性，被广泛用于作物和动物育种，在人类遗传病检测、药物基因组学、疾病易感性检测方面也发挥其独特的优势。随着基因分型技术在消费级市场的广泛应用，低成本、高通量、灵活、准确、多重检测的发展趋势，KASP技术及 LGC 特有高通量检测平台能够更好的满足市场需求。</p><p><strong>一、KASP在人类上的应用</strong></p><p>1、遗传病检测</p><p>许多遗传病由点突变或者碱基片段插入缺失导致，KASP基因分型技术可用于该类型的遗传病检测，如先天性耳聋、白化病、地中海贫血、苯丙酮尿症，家族性遗传性肾炎， 色盲，血友等。</p><p>（1）地中海贫血检测</p><p>我国南方部分省市20%人口携带地中海贫血基因。β型地贫可采用 KASP 基因检测。常用于夫妇双方孕前检测， 试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断。</p><p>（2）耳聋基因检测</p><p>《孕期耳聋基因筛查专家共识（2022年）》指出：建议至少筛选孕妇基因组 DNA 中4个基因（即GJB2，SLC26A4，GJB3及线粒体MT-RNR1/12S rRNA）的20个变异位点。</p><p>博奥 - 二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒</p><p>（微流控芯片法）</p><p>采用微流控芯片技术结合 竞争性等位基因特异性扩增技术(KASP) 对耳聋相关4个基因23种突变形式进行检测。</p><p>图片</p><p>2、药物基因组学（个体化用药）</p><p>全球每年死于不合理用药 750 万人。位居死亡人数排行的第四位。我国因药物不良反应住院的病人每年约 250 万人，直接死亡 20 万人。药物基因组学检测的位点数一般不超过 50 个，不适合采用 NGS 测序法。KASP 适用于少量位点的高通量检测，SNP 和 InDel 引物转化成功率高，是目前市面上最适合做药物基因组学检测的技术之一。KASP 基因分型可用于华法林、氯吡格雷、他汀类、硝酸甘油、高血压等的个体化用药解决方案。</p><p>3、疾病易感性检测</p><p>通过 KASP 基因分型检测，可以了解是否有易感风险，如心脑血管疾病、自身免疫性疾病或肿瘤等，可以帮助延缓疾病的发生、发展。KASP 利用其高度灵活性，可以适应消费者对不同检测项目的套餐组合的选择。其极低的成本，可以让易感基因检测被大众广泛接受。</p><p>（1）阿尔茨海默病 (AD) 风险基因检测</p><p>AD 的风险因素包括年龄、性别、睡眠、情绪、家族史、基因突变等，载脂蛋白 E (ApoE) 是目前研究最为深入且被广泛认可的易感基因。</p><p style="text-align: center;"><img src="https://www.mrkl.cn/uploads/allimg/20230517/1-23051G032032Z.png" title="阿尔茨海默病 (AD) 风险基因检测.png" alt="阿尔茨海默病 (AD) 风险基因检测.png" width="285" height="189" border="0" vspace="0" style="width: 285px; height: 189px;"/></p><p>如图所示，2个 SNP rs429358 和 rs7412，构成 6 种不同的基因型，携带 1 个 APOE ε4 风险增加约 3~4 倍，携带 2 个 APOE ε4 者增加约 10~15 倍。通过 KASP 基因分型检测，可以判断个体携带的基因型，从而预知风险，可进行早期干预。</p><p>通过以上3个部分可以看出，KASP 技术已经非常成熟，且应用相当广泛。除此之外，我们可以通过一些数据，更加直观地了解KASP技术至今为止所应用的领域。</p><p>KASP技术的应用在全球发表约3000篇、中国200余篇科技论文。植物方面涉及水稻、小麦、玉米等主粮作物的功能基因定位和分子标记辅助育种，还有花生、大豆、茶叶、中草药等。畜牧方面主要为牛、羊、驴等。人类医学研究包括糖尿病、结直肠癌、冠状动脉狭窄、动脉瘤、胃癌、听力丧失、阿兹海默、系统性红斑狼疮、关节炎等。</p><p>另外，我们还可以通过下图获悉，全球著名生命科学公司 LGC 利用 KASP 基因分型技术验证过的 SNP 位点：</p><p style="text-align: center;"><img src="https://www.mrkl.cn/uploads/allimg/20230517/1-23051G03326420.png" title="" alt="KASP 基因分型技术验证过的 SNP 位点.png"/></p><p style="text-align: left;"><strong>二、SNP基因分型技术的发展方向与优势</strong></p><p>1、消费级市场</p><p>基因检测会慢慢进入消费级市场。2016-2018 年消费级市场火热，之后热度褪去。新冠结束后，大量分子检测设备和实验室可用于消费级市场基因检测。所以，很多公司都在开发消费级市场的检测产品</p><p>2、低成本</p><p>随着国家集采，体外诊断公司也感受到前所未有的成本压力，降本是公司方向之一，大家都在寻找性能好，成本低的产品。</p><p>KASP 最主要的优点是采用通用荧光探针和淬灭基团，并提前预置于混合液中，根据检测位点设计普通的不需要特殊荧光修饰的引物，而不再需要针对每一个 SNP/Indel 位点设计昂贵的荧光修饰的探针，从而使检测成本大大降低，且引物设计合成难度也大大降低。</p><p>3、高通量、自动化</p><p>随着检测市场越来越大，应用越来越广，每天需要检测的样本量必定大大增加，这个时候就需要高通量、自动化平台。LGC 不同的高通量平台满足不同通量需求。其中SNPLine1536 平台每天可检测20万个数据。一体化IntelliQube 平台每天可检测2万3千个数据点。</p><p>4、灵活、快速、准确</p><p>此外基因分型会更加追求灵活、快速、准确。新冠之后大量的 qPCR 仪器闲置，KASP 技术非常灵活，可以应用于不同 qPCR 仪器。我们的检测基本可以在 2 个小时之内完成，并且准确率达到 99.8%。</p><p>与飞行质谱相比，飞行质谱需要采用预置芯片，灵活性要明显低于 KASP，一张芯片可对 384 可样本进行多重检测，由于是多重检测准确率为 95% 左右，低于 KASP。</p><p>5、多重检测</p><p>多重检测技术可分为多重荧光定量 PCR 技术、基于微流控的多重 PCR 技、基于固相载体的多重 PCR 技术。KASP 可以和微流控、固相载体技术结合，实现灵活的多重检测。</p> </div>
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