在过去二十年里，法医遗传学取得了显著进步，使调查人员能够从身份不明的样本中发现基因图谱以外的其他特征。其中一个值得关注的领域是通过分析表观遗传模式，特别是 DNA甲基化水平来预测年龄或表型特征。这种方法有望缩小犯罪嫌疑人的范围、恢复悬案的活力并帮助识别大规模伤亡事件中的受害者身份。
DNA甲基化与年龄预测有何关系？表观遗传学包括甲基化等翻译后修饰，它们在不改变DNA序列的情况下影响基因表达。特定基因中某些与年龄相关的 DNA 甲基化模式在相同年龄的个体中保持一致，从而可以通过被称为 "表观遗传时钟 "的数学算法进行年龄预测。这些时钟可以评估分布在整个基因组中的 CpG 位点的甲基化水平。
研究人员是如何分析口腔拭子的？
在最近的一项研究中，意大利帕多瓦大学的研究人员试图评估五基因（ELOVL2、FHL2、KLF14、C1orf132 和 TRIM59）甲基化率分析在使用口腔拭子估计年龄方面的预测潜力。这项研究获得了佩鲁贾大学伦理委员会的批准，60 名意大利志愿者参与了研究，他们的年龄在 23 岁到 70 岁之间，没有慢性疾病、吸烟、酗酒或吸毒。
从样本采集到数据分析的分析过程是怎样的？
从志愿者口中采集口腔拭子样本，提取DNA并进行量化，然后进行亚硫酸氢盐转换，以区分甲基化和非甲基化胞嘧啶。随后的步骤包括 PCR 扩增、单碱基延伸和毛细管电泳，以分析五个CpG位点的甲基化水平。
主要发现和意义是什么？
最初尝试将为血液样本开发的预测模型应用于口腔拭子样本，结果发现年龄被明显高估。这凸显了根据检测的特定生物材料调整预测模型的重要性。通过将数据集分为训练集和测试集，研究人员开发出了一个专为口腔拭子定制的多元线性回归模型。该模型在预测年龄和实际年龄之间表现出很强的相关性，测试集的平均绝对偏差（MAD）为 3.49 岁。
虽然这项研究面临着样本量不大、年龄范围有限等局限性，但它为基于口腔拭子的年龄预测在法医应用中的潜力提供了宝贵的见解。研究结果强调了对特定人群和特定组织预测模型的需求，因为对其他人群或组织有效的模型在本研究中并没有显示出同样的有效性。
口腔拭子在法医年龄估计中的应用前景如何？
分析口腔拭子中的 DNA 甲基化模式为法医调查中的年龄估计提供了一个很有前景的途径。虽然还需要进一步研究来解决局限性和改进预测模型，但本研究有助于意大利 DNA 甲基化分析协议的标准化。通过改进这些方法，法医从业人员有可能提高年龄预测的准确性，从而有助于准确确定年龄至关重要的刑事调查。
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