肺癌是我国发病率和死亡率居恶性肿瘤之首，为了加深大家对肺癌防治及诊疗等知识的了解，呼吸科大夫为广大癌友及家属答疑解惑。
在临床中就有很多肺癌患者及家属都在问：基因检测是什么？为什么要做基因检测？怎么做？类似的问题不胜枚举......
那么究竟什么样的病人有必要做基因检测？都需要一些什么样品来检测呢？
呼吸科大夫今天就来讲解一下关于基因检测的知识。
01 肺癌患者为什么要进行基因检测
靶向药物具有特异性针对肺癌基因突变达到精准杀伤的效果，而不同肺癌患者肿瘤驱动基因突变存在差异，因此通过基因检测，了解患者哪种基因发生突变，适合应用哪种药物，也就达到了“量体裁衣”的效果，做到了“精准医疗”。
02 哪些患者应该做基因检测
建议做基因检测的肺癌患者主要包括：非小细胞肺癌（NSCLC）患者，特别是腺癌患者，因为在这一群体中发现了较多的可治疗的基因突变；已知有家族肺癌史的患者，以便检测是否存在遗传性突变；以及那些标准治疗效果不佳的患者，通过基因检测可能发现新的治疗靶点。而对于早期阶段的小细胞肺癌（SCLC）患者，由于目前发现的可靶向的基因突变较少，基因检测的推荐程度相对较低。
权威指南推荐首次接受治疗的晚期NSCLC患者都应接受基因检测，推荐初治患者确定EGFR、 ALK、 ROS1、 HER2、 BRAF和KRAS等驱动基因突变情况，早期NSCLC患者演变为IV期也应进行基因检测。
03 基因检测所需要的样品
做肿瘤基因检测，检测的是肿瘤细胞的突变，而非正常身体组织，因此需要获取肿瘤细胞。
临床上通常有 3 种样本：
1、经支气管镜、手术切除、经皮肺穿刺取得的肿瘤组织，作为分子检测金标准及指南首选推荐。
2、有胸腔积液者，样本品质和肿瘤细胞含量与组织样本接近，检测结果可靠。
3、血液，在肿瘤组织无法获取时，抽血检查可作为一种补充，它的特点是无创、易得，但存在假阴性结果。
总之，基因检测助力精准、规范化诊疗，帮助合适的患者接受合适的治疗，是肺癌诊疗过程中的重要手段。随着科技的发展，新技术和方法的出现将为肺癌的精准治疗提供更多的可能性。
