与之前使用棉签的取样方法相比，咽拭子的优点是能以较小的力量获得大量高纯度细胞。因此，使用口咽拭子或鼻咽拭子有望提高基因组分析的准确性。在临床研究中，没有一位参与者报告在拭子取样过程中出现出血或疼痛。不过，如果使用者不遵守采样指南，有可能会刺激粘膜。今后，我们将继续评估咽拭子在更广泛领域的安全性，并通过更多临床研究提出使用指导建议。
随着新冠疫情的爆发，医学界正逐步转向非面对面的检测系统，今后将不再需要去医院采血和检测疾病，而是有望出现在家中使用诊断试剂盒采集样本，然后将样本送去检测疾病的方法。此外，对于大规模基因组分析，如群体遗传学研究，使用口咽拭子或鼻拭子的采样方法将有助于招募许多参与者。换句话说，个人只需在线填写同意书，并使用送货上门的采样包采集样本，而无需前往医院，就能轻松参与大规模研究。
在这项研究中，我们通过比较口腔和鼻腔拭子的性能（DNA 浓度和纯度），考察了它们的适用性，并分析了有限参与者的基因型与商用拭子的一致性。此外，还根据韩国食品药品安全部制定的指导方针进行了安全性测试（如细胞毒性测试、皮肤敏感性测试、皮肤刺激性测试）。此外，口腔和鼻腔采样拭子符合临床研究和商业使用的安全要求。最后，用于临床研究的咽拭子被韩国食品药品安全部注册为 2 级医疗器械，而中国要求无菌拭子也是二类医疗器械，而非无菌拭子则是一类医疗器械。。
不过，要将口腔和鼻腔拭子应用于大规模基因组分析，还需要进行更多的研究。也就是说，必须在各种条件下（如不同采样器之间、不同采样时间之间等）评估这些拭子的可重复性。此外，应使用大量样本来比较颊和鼻腔拭子样本与现有采样方法的基因分析性能，并验证其可靠性。我们计划今后继续开展这项研究。
通过口腔或鼻腔微针拭子获得的基因数据是非常敏感的个人信息。这些数据包含有关个人健康、血统和对各种疾病潜在易感性的各种信息。因此，必须确保这些数据的安全，防止未经授权的访问和滥用。此外，当公司或组织使用个人的基因数据进行研究时，参与者必须充分了解共享其 基因数据的影响，并事先同意使用这些数据。公司或组织还有义务对个人信息进行匿名化处理，以保护个人信息，而且数据的使用必须符合道德规范。
要在长期研究和医疗实践中充分发挥基因组学的潜力，就必须继续推进基因组学技术和计算工具的发展，确保基因数据的隐私和合乎伦理的使用，并将基因组数据纳入常规医疗护理。在这方面，不断改进口腔和鼻腔微针拭子取样技术对于确保获得可靠的基因数据非常重要。例如，有必要评估如何根据同一人在不同时间采集的不同基因位点样本获得可重复的基因型。此外，有必要评估在由较多人组成的测试组中使用口腔或鼻腔微针拭子采样试剂盒时，是否能持续获得足量、高纯度的 DNA，以及基因分型结果是否无误。
文章来源：韩国城南市嘉泉大学生物纳米技术系和嘉泉生物纳米研究所
